Možnosti léčby

Léčba spinální svalové atrofii prochází zásadními změnami a přináší tak novou naději pro pacienty s SMA.

V posledních 4 letech se objevily léky, jež mohou dle dostupných testů a dat postup nemoci zpomalit či pozastavit.

Spinraza - první schválený lék, který umožňuje vytvářet chybějící bílkovinu nezbytnou pro přežití nervových buněk. Musí se však podávat celoživotně, a to formou lumbální punkce - aplikací injekcí do míšního kanálu v oblasti bederní páteře, přímo do mozkomíšního moku. Po zahájení léčby jsou podány 4 injekce v průběhu cca 2 měsíců, následně jedna injekce každé 4 měsíce. Léčba je udržovací a má za úkol zpomalit nebo zastavit zhoršování nemoci a některým dětem pomáhá se i zlepšovat. Každá injekce stojí cca 2 miliony korun. Čtyři dávky tohoto léku pomohly i mně. 

V ČR lze od března 2020 aplikovat i dospělým lidem se SMA.

Zolgensma - principem této léčby je, že se pomocí virového vektoru přenese do těla gen, který je u pacienta porouchán. Gen po přenosu do těla začne tvořit bílkovinu, která pacientovi chybí. Na základě její tvorby zachrání nervové buňky, které pak vedou ke stabilizaci svalové síly. Ani genová terapie klinické projevy spinální svalové atrofie zcela nevyléčí, protože v průběhu onemocnění dochází k nevratnému odumírání nervů, a tedy i nevratnému poškození svalů. Jde o podání pouze jedné infuze.

Lék Zolgensma je nejdražší jak na světě, tak i v dějinách historie medicíny. Jeho cena sahá v přepočtu na necelých 55 milionů korun. Lék po prvotním schválení neměl být hrazen pojišťovnou, ale z probíhajících veřejných sbírek. V prosinci 2020 se rozhodlo, že léčbu uhradí pojišťovny, a to všem třinácti čekajícím dětem (mezi které patřím i já). 

V ČR je nutné léčbu zahájit nejpozději do tří let věku a váhy max. 13,5kg.

18.3.2021 jsem se i já stala jedním z těch šťastných dětí a lék Zolgensma mi byl podán.


A další léčiva ve vývoji.

Kontakt

Rodiče: Barbora a Milan Holíkovi, Pardubice

E-mail: lepsizivotelince@seznam.cz

Tel.: 731 898 389