O mojí nemoci

SMA - Spinální muskulární atrofie (též označována jako spinální svalová atrofie)

Jedinci s touto nemocí mají mutaci genu SMA, díky které netvoří dostatek proteinu (bílkoviny) SMA, jenž je nezbytný pro správnou funkci neuronů. Pokud neuronům tento protein chybí, dochází postupně k jejich zániku. Abychom mohli hýbat svaly, musíme vyslat signál z mozku právě pomocí neuronů, které pak pohyb svalů řídí. Pokud tyto neurony chybí, není možné svaly ovládat, a protože svaly není možné používat, dochází postupně k jejich ochabování a úbytku (atrofii). Dítě tak postupně ztrácí schopnost se pohybovat, ale i polykat či dýchat.

Nemoc dělíme do 4 skupin, a to podle motorického vývoje, kterého pacienti dosáhli:

Typ I - akutní infantilní forma (Werdnigův-Hoffmannův syndrom)

Diagnóza bývá u dětí obvykle stanovena před dosažením 6. měsíce života. K progresi nemoci dochází v prvních měsících života jako tomu bylo i u mě. Spontánní hybnost se omezuje na minimum. Děti trpící SMA I bez léčby obvykle nepřežijí 2 roky života.

Typ II - přechodná pozdně infantilní forma (chronický typ Werdnigovy-Hoffmannovy choroby)

Diagnóza tohoto typu atrofie bývá stanovena, než dítě dosáhne 2. roku života. Tyto děti se zpravidla naučí sedět, někdy dokáží i samy stát nebo udělat pár prvních krůčků. Samostatné chůze nejsou ale nikdy schopny, brzy totiž dochází k poklesu dosažené úrovně motorického vývoje včetně schopnosti stát. Pokud mají lidé s SMA II. typu zajištěnu kvalitní péči, dožívají se průměrně 30-50 let.

Typ III - juvenilní forma (Kugelbergův-Welanderové syndrom)

SMA III. typu začíná obvykle v předškolním či školním věku. Nemoc se obvykle nejprve projevuje poruchami chůze vyvolanými narůstající slabostí svalstva nohou. Postupně se horší i hybnost rukou a klesá síla svalstva trupu. Mezi 20 až 40 lety věku ztrácejí pacienti pohyblivost.

Typ IV - vlastní adultní forma (Aranův-Duchenneův syndrom)

U SMA IV. typu se první příznaky nemoci obvykle objeví až po 35. roce. Postup nemoci bývá často velmi pomalý.